Εισαγωγή

Όσο εντυπωσιακή είναι η αύξηση των ασθενών με πολλαπλή σκλήρυνση (σκλήρυνση κατά πλάκας, ΣΚΠ), άλλο τόσο εντυπωσιακή είναι η ιστορία της νόσου αυτής που δεν φαίνεται να ανευρίσκονται χαρακτηριστικές περιγραφές της πριν από τον 19^ο αιώνα. Από ποικίλες όμως ιστορικές πηγές , είναι δυνατή η ανεύρεση μερικών μόνο περιγραφών ασθενών που σήμερα θεωρούνται τα πρώτα καταγεγραμμένα περιστατικά πασχόντων από πολλαπλή σκλήρυνση.

Οι πρώτες μαρτυρίες ασθενών με ΜΣ

Οι πρώτες ιστορικές πηγές αναφέρουν την ύπαρξη πιθανών κρουσμάτων πολλαπλής σκλήρυνσης ήδη από τον 14^ο αιώνα, χωρίς αυτό να αποκλείει βεβαίως και την ύπαρξη μη καταγεγραμμένων κρουσμάτων χρονικά νωρίτερα. H πρωιμότερη χαρακτηριστική περιγραφή είναι αυτή της Αγίας Lidwina του Schiedam, που γεννήθηκε το 1380 και ζούσε στο Schiedam της Ολλανδίας. Σε ηλικία 16 ετών, έπειτα από μία πτώση στον πάγο που είχε ως επακόλουθο κάταγμα στο ένα της πλευρό, παρουσιάζει ιδιαίτερα αργή ανάρρωση και μεγάλη δυσκολία στις κινήσεις της. Έπειτα από αυτό το ατύχημα η ζωή της νεαρής Lidwine άλλαξε οριστικά. Χάνει την όραση από τον ένα οφθαλμό της και σταδιακά το δεξί της χέρι γίνεται παρετικό. Η μετακίνησή της είναι πλέον εφικτή μόνο με βοήθεια από τους οικείους της και παρόλο που η κατάστασή της παρουσίασε ήπια βελτίωση, αλλά μόνο για μικρό χρονικό διάστημα, 3 χρόνια αργότερα παρατηρείται και νέα υποτροπή της ασθένειας με συμπτώματα σωματικής αδυναμίας, πόνου και σοβαρής σταδιακά δυσκαταποσίας σε όλα τα είδη των τροφών. Σε ηλικία 27 ετών, η Lidwina παρουσιάζει ψευδαισθήσεις και βλέπει οράματα που σχετίζονται με το θρησκευτικό της πάθος. Έπειτα ακολουθούν αϋπνίες και ολοκληρωτική απώλεια όρασης. Απεβίωσε το 1433, σε ηλικία 53 ετών και το θάνατό της ακολούθησαν δοξασίες ότι από τα οστά της ανέβλυζε άγιο άρωμα. Για αυτό τον λόγο, αγιοποιήθηκε το 1890 από τον Πάπα Λέοντα τον XIII. Τα αυθεντικά κείμενα που περιγράφουν την κατάστασή της βρίσκονται στη βιβλιοθήκη του Πανεπιστημίου του Leidan, όπου ο σκελετός της παρέμεινε αρκετά χρόνια μετά το θάνατό της για έρευνα που αφορούσε την αγιοποίησή της, προσφέροντας πρόσφορο έδαφος και προς επιστημονική έρευνα.

Ακόμη μία ιστορία, λιγότερο γνωστή λόγω των ελάχιστων πηγών όπου αναφέρεται και των μη τεκμηριωμένων στοιχείων, τοποθετείται μεταξύ 1293 και 1323, περιγράφεται σε ένα Σκανδιναβικό Έπος και εξιστορείται ως θαύμα. Πρόκειται για τη Χάλα, με καταγωγή από τους Βίκινγκς που προσβλήθηκε από μια σπάνια ασθένεια, χάνοντας την όραση και από τους δύο οφθαλμούς και την ικανότητα ομιλίας, παρακαλώντας τους ιερείς να τη θεραπεύσουν. Την τρίτη ημέρα, τοποθετήθηκε ένα αναμμένο φυτίλι γύρω από το κεφάλι της και επανήλθε η όραση από το ένα μάτι και η ομιλία, ενώ κατά τη διάρκεια τελετής ανύψωσης στον εορτασμό του Αγ. Μιχαήλ, η ασθενής επανέκτησε πλήρως την όρασή της.

Τα ημερολόγια της ΜΣ

Ξεχωρίζουν δύο. Το πρώτο, στις αρχές του 19^ου αιώνα, του αριστοκράτη Augustus D’ Este και στις αρχές του 20^ου αιώνα, του Bruce Frederick Cummings.

• Ο Sir Augustus D’ Este (1794-1848), στο προσωπικό ημερολόγιό του, κατόρθωσε να συμπεριλάβει την πρώτη καταγεγραμμένη μαρτυρία ασθενούς με ΠΣ. Ο Sir Augustus D’ Este, αριστοκρατικής καταγωγής, εγγονός του βασιλέα Γεωργίου του III της Αγγλίας και εξάδελφος της βασίλισσας Βικτωρίας, απόγονος του 6^ου υιού του βασιλέα με το μη νόμιμο γάμο του με τη Lady Augusta Murray, το 1822, σε ηλικία 28 ετών, περιγράφει ένα επεισόδιο αμφοτερόπλευρης οπτικής νευρίτιδας κατά τη διάρκεια ενός ταξιδιού του στη Σκωτία για να παραβρεθεί στην κηδεία πολυαγαπημένου του προσώπου. Αναφέρει χαρακτηριστικά ότι η ανάγνωση της αλληλογραφίας του ήταν αδύνατη, σε σημείο που έπρεπε κάποιος να του διαβάζει την αλληλογραφία του. Σε ένα απόσπασμά του γράφει: «προσπαθούσα πολύ να μην ανοιγοκλείνω συνέχεια τα μάτια μου, αλλά ήταν αδύνατον να μην το κάνω […] τα μάτια μου ήταν τόσο προσβεβλημένα που τα αντικείμενα ήταν δυσδιάκριτα όταν προσηλωνόμουνα σε αυτά». Τα συμπτώματα αυτά παρήλθαν και η όρασή του αποκαταστάθηκε πλήρως σε σύντομο χρονικό διάστημα, χωρίς καμία θεραπευτική παρέμβαση. Πέντε χρόνια αργότερα, το 1827, κατά τη διάρκεια ενός ταξιδιού του στη Βενετία περιγράφει επεισόδια διπλωπίας, τα οποία αποδόθηκαν από τον προσωπικό του ιατρό σε πρόβλημα της χοληδόχου κύστεως. Έτσι, υπέστη θεραπεία με αφαίμαξη από βδέλλες και χορήγηση καθαρτικών, με αποτέλεσμα, όπως περιγράφει, την πλήρη αποκατάσταση της όρασής του και την επιστροφή στις πρότερες δραστηριότητές του. Στη συνέχεια της καταγραφής των συμπτωμάτων του, αναφέρει ότι καθημερινά αισθανόταν ότι οι δυνάμεις του των εγκατέλειπαν, ενώ παρατηρούσε συνεχώς αιμωδίες και έκπτωση αισθητικότητας στην οπίσθια επιφάνεια του κορμού και στην περιοχή του περινέου. Λίγους μήνες αργότερα, οι δυνάμεις του τον εγκατέλειψαν και βρισκόταν σε κατάσταση πλήρους αδυναμίας για χρονικό διάστημα 21 ημερών. Στα επόμενα έτη, η εξέλιξη της ασθένειάς του τον κατέστησε ανίκανο να εκτελεί δραστηριότητες ανάλογες προς την ευγενική του καταγωγή, όπως το κυνήγι και ο χορός σε χοροεσπερίδες της εποχής. Το 1828 ήταν εμφανής η αδυναμία του να ανεβαίνει σκάλες, να περπατά σε ανομοιογενείς επιφάνειες, ενώ ταυτόχρονα περιγράφει δυσαισθησίες και έκπτωση μυϊκής ισχύος. Συνεχίζει όμως την καριέρα του στον στρατό, μέχρι τη στιγμή που αναπτύσσει ορθοκυστικές διαταραχές, δυσκοιλιότητα και στυτική δυσλειτουργία. Αξίζει να σημειωθεί ότι από το 1830 και έπειτα, ο Augustus D’ Este επισκέπτεται πληθώρα χωρών ανά την Ευρώπη που φημιζόταν για τις υπηρεσίες χαλάρωσης που προσέφεραν σε ειδικά θεραπευτικά κέντρα (spa). Εκεί, ελάμβανε ιατρικές συμβουλές και θεραπείες, όπως ηλεκτροθεραπείες, σωματική άσκηση και χορήγηση “βάμματος του Cantharidae” (κανθαριδίνη), το οποίο αποτελεί ένα όξινο απόσταγμα της ισπανικής μύγας “Lytta vesicatoria” που πιστευόταν ότι έχει αφροδισιακές ιδιότητες. Το 1843, 20 έτη περίπου μετά τα πρώτα συμπτώματα της πολλαπλής σκλήρυνσης, ο Augustus D’ Este παρουσιάζει σημεία αταξίας, σπασμών τη νύχτα και αιμωδίες κάτω άκρων με υφέσεις και εξάρσεις έως την εγκατάσταση παραπληγίας. Το 1848, έπειτα από 26 έτη διαρκούς καταγραφής της ασθένειάς του με τη συμβολή επιστημόνων της εποχής, κατέληξε, αφήνοντας μια ουσιαστική παρακαταθήκη στον επιστημονικό κόσμο, που διασώζεται έως τις μέρες μας. Στο επιστημονικό αυτό έργο συνέβαλλε και η πληθώρα των χειρόγραφων σημειώσεων, γραμμάτων, βιβλίων και ημερολογίων που διατηρούσε και η μητέρα του Augustus D’ Este κατά τη διάρκεια της εξέλιξης των συμπτωμάτων της ασθένειάς του.

• Ιδιαίτερα γλαφυρό και αποκαλυπτικό της ψυχοσύνθεσης ενός ασθενούς με ΠΣ είναι το σύγγραμμα του Bruce Frederick Cummings (1889- 1919), νεαρού άγγλου ζωολόγου, ο οποίος εξέδωσε «Το Ημερολόγιο ενός Απογοητευμένου Άντρα», με το ψευδώνυμο WNP Barbellion, στο οποίο κατέγραφε τη λύπη και την αγανάκτησή του μπροστά στα συμπτώματα της ασθένειάς του, που με το πέρασμα του χρόνου διαρκώς επιδεινωνόταν. O Cummings περιέγραψε το πρώτο του σύμπτωμα το 1913, σε ηλικία 24 ετών, καταγράφοντας ότι παρουσίασε δυσαρθρία, αδυναμία της δεξιάς πλευράς του σώματος, καθώς και κινητική αταξία. Τα επόμενα έτη καταγράφει ποικίλα συμπτώματα συμπεριλαμβανομένων διαταραχών της επιπολής και εν τω βάθη αισθητικότητας, ενώ ταυτόχρονα τίθεται η διάγνωση απομυελινωτικού νοσήματος. Παντρεύεται το 1915 και δημιουργεί οικογένεια, ενώ ταυτόχρονα απορρίπτεται και η αίτησή του να καταταγεί στον στρατό, γεγονός που τον έπληξε βαθιά συναισθηματικά. Ο ίδιος βιώνει μια καταιγίδα αρνητικών σκέψεων και κατάθλιψης στην υπόλοιπη πορεία της ζωής του, όπως αποτυπώνεται στο έργο του. Αναφέρει χαρακτηριστικά: «Tα εκατομμύρια βακτήρια μου ροκανίζουν την πολύτιμη σπονδυλική μου στήλη», ενώ σε άλλο σημείο του ημερολογίου του γράφει «γιατί αυτή η σκόπιμη, αργά ερχόμενη κακοήθεια; Πιθανόν αποτελεί μια τιμωρία στους κακοήθεις πόθους μου. Τα ήθελα όλα, όμως δεν παίρνω τίποτα […] Δεν προσφέρω τη ζωή μου οικειοθελώς, μου την παίρνουν κομμάτι – κομμάτι, ενώ εγώ στέκομαι και παρακολουθώ τη μικροκλοπή με μάτια αξιοθρήνητα». Απεβίωσε τον Οκτώβριο του 1919, σε ηλικία 29 ετών, γεγονός που αποδεικνύει την κακοήθη μορφή και εξέλιξη της ασθένειάς του, ενώ ο ίδιος ζούσε απομονωμένος στην οικία του τουλάχιστον δύο χρόνια πριν τον θάνατό του. Χαρακτηριστικά, σε μια σημείωσή προς το τέλος της ζωής του αναφέρει: «Είμαι μόλις 28 ετών, αλλά όλα αυτά τα χρόνια έχω ζήσει μια μακρά ζωή. Αγάπησα και παντρεύτηκα, έκλαψα και χάρηκα, πάλεψα και ξεπέρασα […] και στις ώρες που έρχονται θα είμαι ευχαριστημένος να πεθάνω».

Η εξέλιξη των επιστημονικών προσπαθειών προσέγγισης της ΠΣ ανά τους αιώνες

Από το 1830 νέες επιστημονικές μέθοδοι άρχισαν να εφαρμόζονται από ιατρούς της εποχής προς την καλύτερη και αρτιότερη κατανόηση της ιδιαίτερα διαδιδόμενης, για την εποχή εκείνη, νέας νόσου. Ιδιαίτερο ενδιαφέρον αποτελεί το γεγονός ότι οι επιστήμονες της εποχής εκείνης είχαν και καλλιτεχνικές ανησυχίες, χαρακτηριστικό που τους επέτρεψε να ανακατασκευάσουν και να αποδώσουν τις παρατηρήσεις τους με μεγάλη ακρίβεια. Χαρακτηριστική είναι η συνδρομή τριών επιστημόνων της εποχής, των Carswell, Cruveilhier και Charcot, οι οποίοι συνέβαλαν τόσο με τις παρατηρήσεις τους όσο και με την καλλιτεχνική τους φύση στην απεικόνιση και καθιέρωση της οντότητας της απομυελινωτικής νόσου. Προχώρησαν όμως και ένα επιστημονικό βήμα παραπάνω, καθώς η μεθοδολογία τους περιελάμβανε και νεκροτομικά παρασκευάσματα του νευρικού συστήματος ασθενών που κατά τη διάρκεια της ζωής τους έπασχαν από κάποιο απομυελινωτικό νόσημα. Σε αρκετές περιπτώσεις, οι επιστήμονες γνώριζαν τους ασθενείς αυτούς και παρακολουθούσαν την εξέλιξη της κατάστασης της υγείας τους. Με τον τρόπο αυτό και σε συνδυασμό με τα νεκροτομικά τους ευρήματα συνέλεξαν πληθώρα κλινικών και διαγνωστικών πληροφοριών.

Η μέθοδος ονομάστηκε από τον Charcot κλινικοπαθολογική προσέγγιση, η οποία αποδείχθηκε ανεκτίμητης αξίας στην προσέγγιση των απομυελινωτικών νοσημάτων και στην κατανόησή τους από επιστημονικής απόψεως συγκριτικά με την μέχρι έως τότε απλή καταγραφή των απομνημονευμάτων και των προσωπικών εμπειριών των ασθενών. Την πρώτη περιγραφή διασπειρόμενων πλακών στο Κεντρικό Νευρικό Σύστημα πραγματοποίησε ο Sir Robert Carswell, στη Σκωτία, το 1837, στον ανατομικό άτλαντα που σχεδίασε και εξέδωσε ο ίδιος. Ήταν ο πρώτος καθηγητής παθολογικής ανατομικής του πανεπιστήμιου του Λονδίνου και προσωπικός ιατρός του βασιλέα του Βελγίου. Στον άτλαντά του αυτόν περιγράφονται τα νεκροτομικά ευρήματα στο νωτιαίο μυελό, στον προμήκη και στη γέφυρα δύο ασθενών με παράλυση, χωρίς όμως να υπάρχουν κλινικές πληροφορίες για το ιστορικό των ασθενών λόγω των αμιγώς νεκροτομικών παρατηρήσεών του. Συγκεκριμένα αναφέρει: «πρόκειται για μια περίεργη νόσο του νωτιαίου μυελού, του προμήκη και της γέφυρας, στην οποία εμφανίζονται βλάβες που χαρακτηρίζονται από ατροφία και αποχρωματισμό, σκληρές και ημιδιαφανείς που ξεκινούν από τη λευκή ουσία και φτάνουν μέχρι και τη φαιά».

Την ίδια χρονική περίοδο, στη Γαλλία, ο Jean Cruveilhier, πρωτοπόρος της κλινικής πράξης και της παθολογοανατομίας, επικεντρώθηκε στην ενδελεχή κλινική παρακολούθηση των ασθενών, σε συνδυασμό με τα νεκροτομικά τους ευρήματα. Συγκεκριμένα, έκανε παρόμοιες παρατηρήσεις με τον Carswell σε τέσσερις νεκροψίες και έδωσε πλήρη κλινική περιγραφή σε μία από αυτές. Η περίπτωση αφορούσε σε μία γυναίκα ασθενή, με συμπτώματα προϊούσας αδυναμίας των άκρων, οπτικές διαταραχές και δυσκαταποσία, τα οποία αρχικά απέδωσε σε βλάβες του ανωτέρου τμήματος του νωτιαίου μυελού. Η αυτοψία όμως που διεξήγαγε αποκάλυψε στα νεκροτομικά ευρήματα την ύπαρξη περιοχών που είχαν χάσει την αρχική τους σύσταση, χαρακτηρίζοντάς τα ως «μπαλώματα». Φαινόταν επιφανειακά, αλλά καταλάμβαναν και ένα μέρος της φαιάς ουσίας, πιο πυκνά από τον υπόλοιπο ιστό, δίνοντας την εικόνα «σα να σφραγίζουν κενά χωρίς να βρίσκονται σε σειρά». Ο Cruveilhier και ο Carswell εργάστηκαν ανεξάρτητα, αλλά οι παρατηρήσεις τους πραγματοποιήθηκαν σχεδόν ταυτόχρονα, εγείροντας διαμάχες κατοχύρωσης της πρωτοπορίας των απεικονίσεων. Παρόλα αυτά, η έκδοση του Cruveilheir εκδόθηκε αρκετά αργότερα, το 1842. Το 1849, προστίθεται ένας γερμανός παθολόγος, ο Friedrich von Frerichs, ο οποίος περιέγραψε την πάθηση που ο ίδιος αποκαλούσε «σκλήρυνση του εγκεφάλου», δίνοντας ιδιαίτερα λεπτομερή περιγραφή των κινητικών και οπτικών της συμπτωμάτων, τις οποίες απέδωσε στις χαρακτηριστικές απομυελινωτικές εστίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Ουσιαστικά ήταν ο πρώτος που διέγνωσε τη «σκλήρυνση του εγκεφάλου» σε ζώντες πάσχοντες από την κλινική τους εικόνα, η οποία και επιβεβαιώθηκε νεκροτομικά αρκετά χρόνια αργότερα από τον μαθητή του Georg Theodor Valentiner. Ωστόσο, η επονομασία της κλινικής αυτής οντότητας από τον Friedrich δεν κατέστη ευρέως αποδεκτή την εποχή εκείνη από τους επιστημονικούς κύκλους και αποδόθηκε λίγα χρόνια αργότερα στον Charcot.

Ο Jean Martin Charcot (1825- 1893) είναι ο επιστήμονας που συγκέντρωσε, μελέτησε και συνόψισε όλη τη γνώση της εποχής, περιγράφοντας τα κλινικά και τα παθολογικά χαρακτηριστικά της πολλαπλής σκλήρυνσης, και συχνά αναφέρεται ως ο πατέρας της κλινικής νευρολογίας. Εργαζόταν στη Γαλλία, στο νοσοκομείο La Salpêtrière, του Παρισιού, το μεγαλύτερο νοσοκομείο στην Ευρώπη της εποχής εκείνης. Οι μέθοδοι που χρησιμοποίησε ήταν η καθημερινή και λεπτομερής κλινική εξέταση των ασθενών του σε όλη τη διάρκεια της ζωής τους, η νεκροτομική τους έρευνα και η μικροσκοπική παρατήρηση των ιστών με τη συνδρομή του μικροσκοπίου της εποχής. Στις περίφημες διαλέξεις του, Lectures on the Diseases of the Nervous System, ονομάζει την ασθένεια Sclérose en Plaque Disséminée, αναλύοντας πλήρως την κλινική εικόνα και τη συμπτωματολογία της, περιγράφοντας την αδυναμία και το άλγος των κάτω άκρων, τη διπλωπία, το νυσταγμό και την αταξία. Προέκυψε με τον τρόπο αυτό, η χαρακτηριστική τριάδα των συμπτωμάτων που φέρουν το όνομά του (τριάς του Charcot) που περιλαμβάνει: (α) τρόμο, (β) νυσταγμό και (γ) διαταραχές του λόγου. Ο Charcot ήταν επίσης γνωστός ως δάσκαλος και τις περίφημες διαλέξεις του παρακολουθούσε πληθώρα επιστημόνων από όλη την Ευρώπη. Κατά τη διάρκεια τριών διαλέξεων το 1868, παρείχε μια λεπτομερή και εμπεριστατωμένη περιγραφή της πολλαπλής σκλήρυνσης, με εικονογραφημένα τα μακροσκοπικά και μικροσκοπικά ευρήματα των απομυελινωτικών πλακών. Οι τρεις αυτές διαλέξεις που πραγματοποίησε καθιέρωσαν την έννοια της πολλαπλής σκλήρυνσης ως μια διακριτή νόσο. Αξίζει επίσης να αναφερθεί ότι οι διαδεδομένες διαλέξεις του περιελάμβαναν ακόμη ιστορικές αναφορές, αιτιολογία, μακροσκοπικά και μικροσκοπικά ευρήματα, συμπτωματολογία, πρόγνωση και θεραπεία. Το έργο του Charcot συνεχίστηκε από τους μαθητές του προσπαθώντας να συνδυάσουν την πληθώρα των κλινικών ενδείξεων με τις απομυελινωτικές πλάκες παρατηρούμενες στη νεκροτομική αυτοψία. Ιδιαίτερα ο μαθητής του, Babinsky, εξέδωσε το 1885 τη διατριβή του για την πολλαπλή σκλήρυνση περιγράφοντας σχολαστικά την εντόπιση των πλακών στον εγκέφαλο και στο νωτιαίο μυελό. Άλλοι μαθητές του, όπως ο Bourneville, γνώριζαν καλά την έκπτωση των νοητικών λειτουργιών που παρατηρείται στην πολλαπλή σκλήρυνση. Συνειδητοποίησε όμως ότι τα συμπτώματα από τη σπονδυλική στήλη δεν εμπεριέχουν πάντα και τον ίδιο βαθμό έκπτωσης των νοητικών λειτουργιών. Παραθέτει επίσης και το παράδειγμα ενός ασθενή του, του Pennock, ο όποιος έπασχε από χρόνια παράλυση, ωστόσο νοητικά δεν παρουσίαζε καμία μεταβολή.

Το 1882, στην Αγγλία, ο Sir Byron Bramwell εξέδωσε την εμπειρία του γύρω από τις παθήσεις του νωτιαίου μυελού, αποτελώντας έτσι την πρώτη προσπάθεια ανακοίνωσης των πρώτων επιδημιολογικών στοιχείων της νόσου. Ο ίδιος πίστευε ότι πρόκειται για μια μάλλον σπάνια νόσο, αναγνώρισε τη γεωγραφική κατανομή της νόσου, η οποία απαντάται συχνότερα σε υψηλότερα γεωγραφικά πλάτη. Την ίδια περίπου εποχή εκδόθηκε το εγχειρίδιο και ο Άτλας της Ιατρικής Οφθαλμολογίας από τον Sir William Gowers, που περιείχε εικόνες ατροφίας του οπτικού νεύρου, όπως τις είχε διαπιστώσει ο ίδιος στο οφθαλμοσκόπιο.

Το 1884, ο Pierre Marie, σε μονογραφία του υποστηρίζει για πρώτη φορά ότι αιτία της βλάβης είναι η φλεγμονή, χωρίς ωστόσο να μπορεί να αποδείξει τους ισχυρισμούς του. Μισό αιώνα έπειτα από την περιγραφή του Charcot, το 1921, πραγματοποιήθηκε το συνέδριο της Εταιρίας για την Έρευνα Νευρολογικών και Ψυχικών Παθήσεων (Association for Research in Nervous and Mental Diseases-ARNMD), με τη συμμετοχή νευρολόγων από όλον τον κόσμο, θέτοντας τη βάση για περαιτέρω έρευνα στην πολλαπλή σκλήρυνση. Αξίζει στο σημείο αυτό να σημειωθεί ότι ήδη από τα μέσα του 19^ου αιώνα είχε τεθεί από τον Ernst Leiden, διάσημο επιστήμονα της εποχής εκείνης, η υπόνοια ύπαρξης κληρονομικών παραγόντων στην πολλαπλή σκλήρυνση. Το 1930 όμως πραγματοποιήθηκε η πρώτη προσπάθεια διαπίστωσης της ύπαρξης οικογενούς χαρακτήρα της ασθένειας σε ορισμένες περιπτώσεις οικογενειών. Χρειαζόταν όμως μεγαλύτερο δείγμα πληθυσμού με τη νόσο και γι’ αυτό τον λόγο μισό αιώνα αργότερα, το 1980, μία ομάδα καναδών επιστημόνων επιβεβαίωσε την οικογενή επίπτωση, σε δείγμα 30.000 ασθενών. Η έρευνα ανέδειξε την ύπαρξη γενετικού παράγοντα, επιβεβαιώνοντας την ύπαρξη της νόσου κατά 30% στα μονοζυγωτικά δίδυμα και 5-7% στα διζυγωτικά.

Επιδημιολογικά στοιχεία της νόσου

Ο συνολικός αριθμός των ατόμων που νοσούν από πολλαπλή σκλήρυνση παγκοσμίως ανέρχεται περίπου στα 2-2,5 εκατομμύρια και παρουσιάζει άνιση κατανομή. Η συχνότητά της διαφέρει από 5 περιπτώσεις ανά 100.000 κατοίκους στις τροπικές περιοχές ή στην Ασία, έως και περισσότερες από 100-200 περιπτώσεις ανά 100.000 κατοίκους στις περιοχές με πληθυσμούς νοτιο-ευρωπαϊκής καταγωγής. Συγκεκριμένα, οι περιοχές αυτές περιλαμβάνουν τις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής, τον Καναδά, τη Νέα Ζηλανδία και μέρη της Αυστραλίας. Πιστεύεται ότι το ποσοστό της νόσου αυξάνεται προοδευτικά με την αύξηση του γεωγραφικού πλάτους με έναν τρόπο όχι όμως και ιδιαίτερα σαφή. Για παράδειγμα, παρατηρούνται υψηλά ποσοστά στη Σαρδηνία και στη νότια Μεσογειακή περιοχή, ενώ παραμένει εξαιρετικά χαμηλό το ποσοστό σε περιοχές μεγάλου γεωγραφικού πλάτους, όπως το βόρειο τμήμα του Καναδά. Αυτή η μη ακριβής κατανομή της εμφάνισης της πολλαπλής σκλήρυνσης γεωγραφικά οδήγησε πληθώρα επιστημόνων σε περαιτέρω έρευνες για πάνω από έναν αιώνα και στο συμπέρασμα ότι αυτή η ασαφής κατανομή πιθανόν να οφείλεται τόσο σε γεωγραφικούς όσο και σε γενετικούς παράγοντες.

Σε ότι αφορά στους γενετικούς παράγοντες, αρκετοί συγγραφείς κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι η γενετική κατανομή της νόσου ακολουθεί την πορεία των Σκανδιναβών στην Ευρώπη και στην Αμερική. Τα συμπεράσματά τους στηρίχθηκαν στην παρατήρηση ότι σε φυλές όπως στους Καυκάσιους από τη Σκανδιναβία και τη Σκωτία παρατηρούνται υψηλά ποσοστά της νόσου. Στην αντίπερα όχθη βρίσκονται τα χαμηλά ποσοστά της φυλής των Μογγόλων, των Ιαπώνων, των Κινέζων, των Αμερικανών ινδιάνικης καταγωγής, των Εσκιμώων, των έγχρωμων της Αφρικής, των Αμβορίγων και των αθίγγανων. Σε δύο επίσης μελέτες αποδείχθηκε η γενετική συσχέτιση της νόσου στα μονοζυγωτικά δίδυμα σε ποσοστό 25-30% και περίπου το 20% των ασθενών με πολλαπλή σκλήρυνση έχει ένα συγγενή που νοσεί. Έρευνες που πραγματοποιήθηκαν τόσο στον Καναδά όσο και στην Αγγλία, τη Σκωτία και το Βέλγιο ανέδειξαν τον αυξημένο κίνδυνο νόσησης των συγγενών πρώτου βαθμού, καθώς επίσης και το 10πλασιασμό του ποσοστού νόσησης στην περίπτωση που και οι δύο γονείς είναι ασθενείς της νόσου.

Συνεχίζεται ακόμη η έρευνα για τον προσδιορισμό των γονιδίων που συνδέονται με την κληρονομικότητα της νόσου, με επικρατέστερο το αλληλόμορφο HLA DRB1*1501, που αντιστοιχεί σε ποσοστό λιγότερο του 50% της γενετικής αιτιολογίας της νόσου. Βέβαια, η γενετική ευαισθησία δεν εξηγεί αλλαγές της επίπτωσης της πολλαπλής σκλήρυνσης στους μεταναστευτικούς πληθυσμούς, υποδηλώνοντας και την ταυτόχρονη επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων. Χαρακτηριστικό είναι το παράδειγμα του Ισραήλ. Η συχνότητα των κρουσμάτων πολλαπλής σκλήρυνσης μεταξύ των Ισραηλιτών αφρικανικής ή ασιατικής καταγωγής ήταν πολύ υψηλή συγκριτικά με τους Ισραηλίτες ευρωπαϊκής ή αμερικάνικης καταγωγής, γεγονός που είναι αντίθετο στα δεδομένα που προαναφέρθηκαν και ισχύουν για τις ηπείρους αυτές. Αντίστοιχα παραδείγματα παρατηρούνται και στους μετανάστες από την Αφρική στο Ηνωμένο Βασίλειο, των οποίων τα ποσοστά ασθενείας αυξάνουν τόσο, ώστε εξισώνονται με αντίστοιχα της χώρας προορισμού τους. Προκύπτει λοιπόν το ερώτημα πώς είναι εφικτό να διαφοροποιείται ο κίνδυνος νόσησης ανάλογα με τη μετανάστευση. Σύμφωνα με τους επιστήμονες Cr Gale και Cn Martyn, στην έρευνα που εξέδωσαν το 1995, υπάρχουν τα εξής δύο σταθερά πρότυπα που ακολουθεί η νόσος στους μεταναστευτικούς πληθυσμούς. Μετανάστες από χώρες με υψηλά ποσοστά σκλήρυνσης που μετοίκισαν σε χώρες με χαμηλότερα ποσοστά, παρουσιάζουν μείωση της νόσου, ενώ στην αντίστροφη περίπτωση μετανάστευσης σε χώρα με μεγαλύτερα ποσοστά, οι πληθυσμοί τείνουν να διατηρούν τα χαμηλότερα ποσοστά της χώρας καταγωγής τους. Εξίσου χαρακτηριστικό είναι το συμπέρασμα που συνδέεται με την ηλικία μετανάστευσης. Συγκεκριμένα, μετανάστευση τις δύο πρώτες δεκαετίες της ζωής, σε χώρες με υψηλότερα ποσοστά σκλήρυνσης, εμπεριέχει μεγαλύτερο ποσοστό νόσησης από το εάν η μετακίνηση πραγματοποιηθεί στην ενήλικο ζωή. Το γεγονός αυτό δηλώνει και την εμπλοκή περιβαλλοντικών παραγόντων στην εκδήλωση της σκλήρυνσης και σημειώνεται η σημασία της μεγαλύτερης χρονικής έκθεσης του ασθενούς σε αυτούς.

Στους περιβαλλοντικούς παράγοντες, που πιθανολογείται ότι επιδρούν στην πρόκληση της νόσου, συμπεριλαμβάνονται η ένταση της ηλιακής ακτινοβολίας και η υπεριώδης ακτινοβολία, η έλλειψη της βιταμίνης D, η έκθεση στον ιό Epstein – Barr (EBV) σε νεαρή ηλικία, καθώς και στον ιό του απλού έρπητος (HSV) κ.ά. Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει η παρατήρηση ότι η σειρά γέννησης των παιδιών της οικογενείας επηρεάζει το ποσοστό κινδύνου για πολλαπλή σκλήρυνση. Συγκεκριμένα, το ποσοστό των πρωτότοκων τέκνων της ίδιας οικογένειας νοσεί σε μεγαλύτερο ποσοστό εξαιτίας, πιθανόν, του μεγαλύτερου μικροβιακού φορτίου που δέχεται τόσο από τη δική τους κοινωνικοποίηση όσο και από το φορτίο που μεταδίδουν τα νεότερα αδέλφια. Ενδιαφέρουσα επίσης είναι και η επικρατούσα θεωρία για την αύξηση του ποσοστού της νόσου με την αύξηση των εμβολιασμών, η οποία όμως εγείρει και πληθώρα συζητήσεων.

Σε ότι αφορά στους μη μολυσματικούς παράγοντες, πολλοί περιβαλλοντικοί παράγοντες έχουν προταθεί ότι αυξάνουν των κίνδυνο πρόκλησης της νόσου, όπως οι οργανικοί διαλύτες, το οδοντικό αμάλγαμα, τα ψυχολογικά τραύματα, το ψυχολογικό στρες, το διατροφικό λίπος, τα αντιοξειδωτικά και το κάπνισμα, ενώ έχουν αναφερθεί και παράγοντες που συμβάλλουν στην αντίστοιχη μείωση, όπως ο εμβολιασμός με την τοξίνη του τετάνου, η χρήση αντιβιοτικών και αντιισταμινικών, καθώς και οι αυξημένες τιμές ουρικού οξέως στο αίμα, άγνωστης αιτιολογίας.

Ένα τελευταίο ερώτημα που πρέπει να απαντηθεί είναι το εάν η πολλαπλή σκλήρυνση είναι νόσος μεταδοτική. Δεν υπάρχουν στοιχεία που να αποδεικνύουν επιστημονικά τη μετάδοση της ασθένειας, όπως στην περίπτωση μιας συνηθισμένης λοίμωξης. Έχει όμως αναφερθεί κατακόρυφη αύξηση των κρουσμάτων σκλήρυνσης στα νησιά Faroes μετά την απόβαση βρετανικών στρατευμάτων στο νησί κατά τη διάρκεια του δεύτερου παγκοσμίου πολέμου και αρκετοί επιστήμονες πιθανολογούν τη μετάδοση, από τους βρετανούς στρατιώτες, ενός ιού, του Canine Distemper Virus.

Οι πρώτες θεραπευτικές προσπάθειες και η εξέλιξή τους

Οι πρώτες θεραπευτικές προσπάθειες ξεκίνησαν ήδη τον 18^ο αιώνα στον Augustus D’ Este και περιελάμβαναν βδέλλες για τη διπλωπία, κατανάλωση βοδινού με λευκό κρασί δύο φορές ημερησίως, εντριβές με αλκοόλ, όπιο, έλαια και χαστουκίσματα από τους υπηρέτες για επαναφορά της σωματικής δύναμης. Για την αντιμετώπιση του πόνου, προτεινόταν η επάλειψη με γύψο, πολύ καυτά λουτρά (αν και γνωρίζουμε σήμερα ότι η υψηλή θερμοκρασία επιδεινώνει τα συμπτώματα), μπάνιο με άλατα υδραργύρου, θερμές πηγές και ατμόλουτρα. Ο Augustus D’ Este για παράδειγμα, έδενε πάντα γύρω από τη μέση του ένα υγρό ύφασμα και πολλές φορές κοιμόταν σε υγρά κλινοσκεπάσματα, κατανάλωνε νιτρικό οξύ, στρυχνίνη, ενώ ηλεκτρισμός εφαρμοζόταν απευθείας επάνω στους μυς του και εξακολουθούσε με μεγάλη ένταση τη σωματική του άσκηση, κυρίως την ιππασία. Όλες αυτές οι μέθοδοι εφαρμόζονταν από τους επιστήμονες της εποχής και πολλές φορές περιελάμβαναν και μείγματα βοτάνων ιδιαίτερα τοξικά που δεν είχαν όμως ικανοποιητικά αποτελέσματα στην εξέλιξη της νόσου. Ακόμη και ο Charcot στα συγγράμματά του δεν εμφανίζεται ιδιαίτερα αισιόδοξος στον τομέα αυτό γράφοντας «δεν έφτασε ακόμη η ώρα, όπου μια θεραπεία μπορεί να δράσει σοβαρά».

Με το πέρασμα των δεκαετιών μεγάλο ήταν το ενδιαφέρον της επιστημονικής κοινότητας για την εύρεση της θεραπείας της νόσου, χωρίς όμως ουσιαστικά αποτελέσματα μέχρι το 1940, με την ανακάλυψη της πενικιλίνης, αναπτερώθηκαν οι ελπίδες των ερευνητών. Χρησιμοποιήθηκε κάθε δυνατή αντιμικροβιακή, αντιϊκή και αντιμυκητιασική θεραπεία, χωρίς ουσιαστικό αποτέλεσμα.

Τελικά, την περίοδο 1959 και 1960 τεκμηριώθηκε ο αυτοάνοσος χαρακτήρας της ασθένειας και στο Newcastle στις ΗΠΑ, ο Henry Miller εισήγαγε τη χρήση κορτικοστεροειδών, θεραπεία που πενήντα έτη μετά παραμένει σημαντική για την αντιμετώπιση των ώσεων και την επιβράδυνση της φλεγμονώδους διεργασίας. Την ίδια περίοδο, καθιερώθηκε η ανοσοκατασταλτική θεραπεία και το 1979, μία διεθνής ομάδα νευρολόγων εξέδωσε τα διεθνή κριτήρια για την έναρξη ερευνών νέων θεραπευτικών μεθόδων και μία δεκαετία αργότερα αποδείχτηκε η αποτελεσματικότητα των ανοσοτροποποιητικών παραγόντων, όπως η ιντερφερόνη-β 1b (INFb) και η οξική γλατιραμέρη (Glatiramer Acetate). Με τον τρόπο αυτό, για πρώτη φορά κατέστη δυνατό οι ασθενείς να βιώσουν πιο θετικά την πορεία και την εξέλιξη της ασθένειάς τους. Η αγωγή αυτή είναι πιο αποτελεσματική στα πρώιμα στάδια της νόσου, ελαττώνει σημαντικά τη συχνότητα των ώσεων και είναι σχετικά καλά ανεκτή, αν και υπάρχουν παράλληλα κάποιοι περιορισμοί λόγω του παρεντερικού τρόπου χορήγησής τους. Δεύτερης γραμμής αγωγή απαιτείται σε περίπτωση υποτροπών εντός του έτους και εμφάνισης νέων ενεργών εστιών στην απεικόνιση. Στην περίπτωση αυτή, χρησιμοποιούνται το μονοκλωνικό αντίσωμα Natalizumab και το λιπόφυλο ανάλογο της σφιγγοσίνης, φινγκολιμόδη (fingolimod), η μόνη από του στόματος θεραπεία.

Υπολογίζεται ότι στην ελληνική αγορά πάνω από 30.000 ασθενείς λαμβάνουν αυτήν την αγωγή. Στις θεραπείες επίσης συμπεριλαμβάνονται η μιτοξανδρόνη, η οποία δεν χρησιμοποιείται σε μεγάλο ποσοστό λόγω της καρδιοτοξικότητας, η ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη εναλλακτικά αντί πλασμαφαίρεσης, η αζαθειοπρίνη (Imuran) ως ευρέως φάσματος ανοσοκατασταλτικό. Αξίζει να αναφέρουμε επίσης ότι υπό έρευνα βρίσκονται πολλά μονοκλωνικά αντισώματα όπως Rituximab, Ocrelizumab, ofatumumab, alemtuzumab, Daclizumab, που υπόσχονται ενθαρρυντικά αποτελέσματα ιδιαίτερα στη μορφή των εξάρσεων και των υφέσεων.

Όλες οι θεραπείες που προαναφέρθηκαν χορηγούνται συνυπολογίζοντας τόσο την κλινική εικόνα του ασθενούς όσο και την εξέλιξη της νόσου βάσει των σύγχρονων απεικονιστικών μεθόδων. Η Μαγνητική Τομογραφία από το 1981 οπτικοποίησε τη δραστηριότητα της νόσου στον ζωντανό εγκέφαλο, τη διασπορά της στον χώρο και στον χρόνο, ακόμη και όταν δεν υπάρχουν εμφανή κλινικά συμπτώματα, καθιστώντας εφικτή την καλύτερη διερεύνησή της και την ανταπόκρισή της στα νέα θεραπευτικά δεδομένα.

Ίδρυση συλλόγων

Ο πρώτος σύλλογος ατόμων με ΣΚΠ ιδρύθηκε μετά τον Β΄ παγκόσμιο πόλεμο στις ΗΠΑ από τη Sylvia Lawry, της οποίας ο αδελφός Benjamin έπασχε από τη νόσο. Η Sylvia, προβληματιζόμενη ιδιαίτερα για την πορεία της ασθένειας του αδερφού της, έβαλε μια αγγελία στους New York Times, καλώντας όσους ασθενείς είχαν τη νόσο και είχαν ενδεχομένως ιαθεί να έρθουν σε επικοινωνία μαζί της. Η ανταπόκριση σε αυτήν την επίκληση ήταν εντυπωσιακά ενθουσιώδης από ασθενείς που φυσικά δεν είχαν ιαθεί, αλλά ζητούσαν περαιτέρω πληροφορίες και στήριξη για την εξέλιξη της νόσου.

Με τον τρόπο αυτό δόθηκε το έναυσμα για την ίδρυση του Εθνικού Ιδρύματος ΣΚΠ, με πλούσια δράση και στον τομέα της έρευνας, διαδραματίζοντας κυρίαρχο ρόλο στην καθιέρωση του Εθνικού Ινστιτούτου Νευρολογικών Διαταραχών και Αγγειακών Παθήσεων, το 1950, από το Αμερικανικό Κογκρέσο. Με την εξάπλωση της νόσου σε παγκόσμιο επίπεδο και την έγκαιρη διάγνωσή της με τη συνδρομή της τεχνολογίας, η ίδρυση συλλόγων ατόμων με ΣΚΠ αποτέλεσε αδήριτη ανάγκη των ασθενών και των οικείων τους.

Σε πανελλαδικό επίπεδο λειτουργούν σύλλογοι σχεδόν σε κάθε πόλη της Ελλάδος ως μη κερδοσκοπικά, μη κυβερνητικά σωματεία. Ο σύλλογος συγκεκριμένα με έδρα τη Θεσσαλονίκη, αριθμεί πάνω από 6.000 μέλη πανελλαδικά και δραστηριοποιείται τα τελευταία 19 χρόνια με στόχο την υποστήριξη των ανθρώπων με ΣΚΠ, ώστε να ενημερώνονται γύρω από τη νόσο και τις εξελίξεις στον τομέα των νέων θεραπευτικών μεθόδων. Προπαντός όμως αποτελεί ένα υποστηριχτικό περιβάλλον για τους νοσούντες, όπου με εθελοντικά προγράμματα και τη διανομή εντύπου υλικού συμβάλλει στην αρτιότερη κατάρτιση των μελών του. Συνεργάζεται επίσης με ιατρούς όλων των ειδικοτήτων, κοινωνικούς λειτουργούς, ψυχολόγους και φυσικοθεραπευτές, διοργανώνει εκδρομές, ψυχαγωγικές εκδηλώσεις και ομιλίες, και διατηρεί τηλεφωνικό δίκτυο επικοινωνίας με τα μέλη για τα δικαιώματά τους.